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尿氨基酸怎么查
补充说明：尿氨基酸怎么查
a******W 2021-10-24 19:50
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
尿氨基酸的检测可以通过尿液氨基酸分析、血氨基酸水平测定、基因检测、肾功能检查以及代谢面板检查来进行。由于涉及代谢异常，建议在专业医生指导下进行相关检查并评估病情。
1.尿液氨基酸分析
尿液氨基酸分析用于评估肾脏对氨基酸的排泄能力，有助于诊断遗传性高胱氨酸尿症。通过收集患者的随机尿样并对其进行化学分析来确定其中是否存在异常数量的氨基酸。
2.血氨基酸水平测定
血氨基酸水平测定可直接反映血液中各种游离氨基酸含量的变化情况，对于某些遗传代谢疾病具有一定的辅助诊断价值。通常采取静脉抽血的方式采集血液样本，并立即送至实验室进行生化分析。
3.基因检测
基因检测能够明确导致遗传性高胱氨酸尿症的特定基因突变类型，从而为制定个性化治疗方案提供依据。一般采用外周血DNA提取和测序技术进行分析，周期较长且需考虑假阳性或假阴性结果风险。
4.肾功能检查
肾功能检查包括肌酐、尿素氮等指标，以评估肾脏清除体内废物和多余液体的能力以及是否存在氨基酸代谢障碍。通常空腹状态下抽取血液样品，在医院或诊所内完成检测。
5.代谢面板检查
代谢面板检查涉及多种生化参数，旨在识别潜在的代谢紊乱，包括氨基酸代谢异常。医生会开具化验单指引患者在规定时间到指定地点采集血液标本，随后由专业人员将样品送往实验室进行分析。
以上各项检查均需要空腹进行，以免影响结果准确性。建议患者避免剧烈运动，以免引起肌肉损伤，增加乳酸产生，影响尿液氨基酸的检测结果。
2024-03-21 06:00
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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