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哪些遗传病不能生小孩
补充说明：哪些遗传病不能生小孩
a******W 2021-10-24 19:49
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
通常情况下，染色体异常、严重的畸形疾病、严重的先天性心脏病、智力障碍等疾病患者一般不能生小孩。
1、染色体异常
染色体异常包括染色体数量异常和染色体结构异常。数量异常包括整倍体和非整倍体，常见的是唐氏综合征、18-三体综合征、X三体综合征等。结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位等。如果夫妻双方或一方存在染色体异常的情况，一般是不建议生小孩的，以免在怀孕后出现胎儿畸形的情况，甚至还会出现流产的情况。
2、严重的畸形疾病
严重的畸形疾病通常是指先天性心脏病、脑积水、多囊肾等，这类患者一般也是不建议生小孩的，否则在怀孕后可能会增加心脏、肾脏等器官的负担，甚至还会出现心力衰竭的情况。
3、严重的先天性心脏病
先天性心脏病是指胎儿时期心血管发育异常引起的一种疾病，可能与遗传、药物、辐射等因素有关。患者可能会出现心悸、胸闷、气短等症状，还可能会伴有紫绀、呼吸困难等情况。如果患者存在严重的先天性心脏病，一般也是不建议生小孩的，以免在怀孕后导致病情加重，不利于身体的健康。
4、智力障碍
智力障碍是由于大脑受到器质性损伤，或者是由于脑发育不完全，从而造成认识活动的持续障碍以及心理活动的障碍。如果患者存在智力障碍的情况，也是不建议生小孩的，以免在怀孕后增加小孩患上精神疾病的概率。
5、其他
如果患者存在甲状腺功能亢进症、糖尿病等疾病，也是不建议生小孩的，以免对胎儿造成不良的影响。
建议患者在备孕前咨询医生，了解相关的风险和注意事项。同时，在备孕期间，双方应保持良好的生活习惯，避免熬夜，避免吸烟、酗酒等。如果出现不适症状，应及时就医治疗。
2021-10-24 19:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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氨酪酸片
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