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新生儿酪氨酸血症严有什么症状
补充说明：新生儿酪氨酸血症严有什么症状
a******W 2021-10-23 18:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿酪氨酸血症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后等症状。这些症状可能表明病情的严重性，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.呕吐
呕吐通常由胃肠道功能紊乱或神经系统异常导致。酪氨酸血症可能引起肝功能受损，进而影响食物消化吸收。呕吐可发生在任何时间点，但多在进食后出现。呕吐物可能伴有奶瓣或其他未完全消化的食物残渣。
2.腹泻
由于肝脏无法代谢酪氨酸，会导致肠黏膜损伤和电解质失衡，引发腹泻。表现为大便次数增多且性状改变，可能呈水样或带泡沫。
3.喂养困难
喂养困难可能是由于患儿存在口腔疼痛、吞咽障碍等问题，这些问题都与酪氨酸血症的生化异常有关。患儿在吃奶时表现出抗拒、挣扎或者咬嚼动作不协调。
4.生长迟缓
生长迟缓可能与酪氨酸血症引起的营养不良有关，因为酪氨酸会干扰机体对其他重要营养物质的利用。表现为婴幼儿身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童平均水平。
5.智力发育落后
智力发育落后是由于酪氨酸不能正常代谢，导致神经递质合成受阻，从而影响大脑发育。主要表现为婴幼儿在认知、语言、社交等方面明显落后于同龄人。
针对新生儿酪氨酸血症的症状，可以进行血液中氨基酸浓度测定、基因检测等确诊。治疗措施包括低蛋白饮食和补充特定氨基酸配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长曲线，定期评估其体格、言语和运动发育情况，以早期发现并干预上述相关症状。
2024-03-30 06:47
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
