发病时间：不清楚
酪氨酸血症症状是什么
补充说明：酪氨酸血症症状是什么
a******W 2021-10-23 18:53
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
酪氨酸血症的症状包括肝脾肿大、智力发育迟缓、肌张力减低、角膜浑浊、尿液呈鼠尿味等，这些症状可能因个体差异而有所不同。由于该疾病可能危及生命，建议立即寻求专业医生进行评估和治疗。
1.肝脾肿大
由于肝脏内半乳糖-3-硫解酶缺乏导致酪氨酸不能正常代谢，在肝脏中蓄积，进而引发炎症反应和纤维化，出现肝脾肿大的现象。肝脾肿大通常指肝脏和脾脏体积增大，这可能是由于酪氨酸在体内的积累引起的炎症反应所致。可通过触诊腹部来确认。
2.智力发育迟缓
遗传性代谢障碍影响神经递质合成，干扰大脑功能正常的发挥，从而影响智力水平的发展。智力低下可能伴随有学习能力差、社交技能不足等问题。需要通过专业评估测试来确定其智力水平。
3.肌张力减低
由于酪氨酸无法被正常代谢，导致神经递质合成受阻，影响肌肉的兴奋性和收缩能力，进而表现为肌张力降低。患者可能会感到身体无力、行动不便。可以通过临床体检观察患者的运动协调性和平衡能力。
4.角膜浑浊
角膜浑浊是由于角膜基质内沉积了过多的脂类物质，这些物质会逐渐硬化并形成类似“石头”的结构，导致角膜变得不透明。这种情况多见于长期未得到及时治疗的眼部疾病，如角膜炎等。可通过裂隙灯显微镜检查来评估角膜的情况。
5.尿液呈鼠尿味
当体内酪氨酸代谢异常时，会导致其分解产物产生异味气体，进而使得尿液呈现出鼠尿味。这种气味通常是由于体内代谢紊乱所引起的，需要进一步排查是否存在其他潜在的健康问题。可通过实验室检测来确认是否存在特殊的气味。
针对酪氨酸血症的症状，可以进行血液生化分析、基因检测以及肝脏功能检查以确诊。治疗措施可能包括饮食控制和药物治疗，如拉帕替尼。建议避免食用富含天然蛋白质的食物，同时关注患儿的心理和社会发展需求，定期监测生长发育指标，以便早期发现并处理相关问题。
2024-02-19 16:45
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
