首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 遗传代谢病有哪些症状

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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

提问

遗传代谢病主要表现发育延迟或者发育倒退等症状。遗传性代谢病主要是由于人类代谢功能基因的遗传缺陷所致,从儿童到成人都可以发生。主要表现为代谢性酸中毒、肝功能不全、酮症及异常神经调节等。临床表现为皮肤毛发生长不良、耳聋耳鸣、特殊外观和气味等。新生婴儿也会出现哭闹、呼吸频率不稳和氨基酸代谢异常等症状。

2021-08-21 11:57

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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