发病时间：不清楚
补充说明：遗传代谢病有哪些症状
2021-08-20 10:20
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
遗传代谢病主要表现发育延迟或者发育倒退等症状。遗传性代谢病主要是由于人类代谢功能基因的遗传缺陷所致，从儿童到成人都可以发生。主要表现为代谢性酸中毒、肝功能不全、酮症及异常神经调节等。临床表现为皮肤毛发生长不良、耳聋耳鸣、特殊外观和气味等。新生婴儿也会出现哭闹、呼吸频率不稳和氨基酸代谢异常等症状。
2021-08-21 11:57
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
