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戈谢病是什么病能治愈吗
补充说明：戈谢病是什么病能治愈吗
a******W 2021-10-22 21:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，通常无法治愈。
戈谢病是因为基因突变导致的先天性疾病，无法修复正常的基因表达，因此无法治愈。
患者可遵医嘱使用阿糖苷酶替代疗法来改善症状，如伊米苷酶、莫尼替酶等。但需注意可能出现输液反应、头痛等不良反应。
由于戈谢病是罕见疾病，治疗需要专业医生指导，并密切监测病情变化与药物副作用。定期评估患者身体状况以及配合营养支持措施也是管理此病的关键环节。
2024-02-02 08:02
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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