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什么是海绵肾?容易治疗吗?
补充说明：什么是海绵肾?容易治疗吗?
a******W 2021-10-22 21:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
海绵肾是先天性遗传疾病，主要表现为肾小管囊状扩张，通常不伴有其他肾脏结构异常。
海绵肾属于常染色体显性遗传病，与基因突变有关，如位于16号染色体上的SCNN1B、SCNN1G和SCNN1A基因突变，以及位于7号染色体上的上皮钠通道基因突变。这些基因编码的蛋白参与调节细胞内外离子平衡，突变可能导致肾小管功能异常，进而影响尿液的转运和分泌，形成囊状扩张。
虽然大多数情况下，海绵肾并不严重且不需要特殊处理，但当患者出现感染时，可能需要抗生素治疗，如阿莫西林或头孢菌素类药物。
针对海绵肾的诊断和管理应由泌尿科医生监督。定期监测肾功能和尿检可以早期发现并预防并发症。
2024-03-21 21:34
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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