发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症是绝症吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是绝症吗
a******W 2021-10-22 21:38
亨廷顿舞蹈症 常染色体显性遗传病 帕金森病 肝豆状核变性 运动障碍
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症是绝症，因为该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，目前没有有效的治疗方法。
亨廷顿舞蹈症属于罕见的常染色体显性遗传病，与4号染色体上的Huntingtin基因突变有关。由于该疾病的遗传模式及缺乏针对性疗法，所以被归类为绝症。
除了上述提及的主要原因外，还可能有其他原因导致舞蹈样动作，如帕金森病、肝豆状核变性等。这些疾病也可能引起运动障碍，但其病因、临床表现以及治疗策略均不同于亨廷顿舞蹈症。
面对亨廷顿舞蹈症，重点应关注患者的生活质量与家庭支持。同时建议定期进行神经系统的评估和监测，以早期发现异常，并配合医生制定合适的管理计划。
2024-03-27 02:45
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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