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精选回答(1)

王帅 副主任医师 贵州医科大学第三附属医院 三甲

擅长:擅长泌尿系统疾病及男性生殖健康,如泌尿系结石,肿瘤,前列腺疾病,阳痿,早泄等。

提问

先天性输精管缺如可能与患者的先天性遗传缺陷有关,从而导致胚胎发育过程中肾小管停滞、闭锁或变性,进而导致输精管缺失。该病通常与囊性纤维化密切相关,囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,患者7号染色体长臂CFTR基因发生突变,因此,导致患者出现生殖系统异常表现。

2021-08-24 09:34

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输精管缺如 (先天性输精管缺如)

输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到20世纪前半叶,全世界仅报道25例。其后,随着男性不育诊治技术的提高,病例报道不断增加。从1985年至今,国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此,该病的病因仍未阐明。近10余年来,随着对该病病因学探讨的逐渐深入,输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis,CF)的关系得到广泛关注,对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。

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