发病时间：不清楚
补充说明：遗传代谢病婴儿期症状
2021-07-07 14:24
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
遗传代谢病婴儿期症状需要根据患儿的实际情况进行判断。患者一般会表现出现昏睡或者是黄疸腹泻、呕吐黄疸等症状。还有遗传代谢病，患儿在早期可能表现为顽固性的低血糖或者是血乳酸很高，这都是通过患儿血液检查明确的。如果患儿偶尔出现昏迷抽筋或者半夜脚痛，也是属于一种比较高危的代谢病。
2021-07-19 17:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
