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精选回答(1)

刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲

擅长:脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。

提问

马凡氏病是一种代谢紊乱。由于遗传染色体异常,儿童后天获得的体形不均匀,肌肉和骨骼发育异常。主要表现为瘦高、四肢细长、头长面窄、牙齿排列不规则、斜视、瞳孔缩小等,如诊断为马凡氏综合征,建议及时治疗。如果不及时治疗,严重时会引起心血管并发症,危及生命。另外还要避免剧烈运动,饮食应清淡且易于消化

2021-08-06 21:16

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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