发病时间：不清楚
补充说明：夫妻怎么会生遗传代谢病宝宝
2021-08-04 11:20
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精选回答(1)
刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
遗传代谢病的主要病因是基因突变。因为基因突变引起蛋白质分子结构和功能改变，导致酶、受体和载体缺陷，使机体生化反应和代谢异常，大量反应产物和中间代谢产物在体内蓄积，导致临床表现的疾病。婴儿基因突变的原因有很多，如父母或直系亲属基因异常，怀孕期间暴露辐射和有毒化学物质，都可能导致遗传代谢疾病。
2021-08-06 09:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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