发病时间:不清楚
补充说明:夫妻怎么会生遗传代谢病宝宝
2021-08-04 11:20
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遗传代谢病的主要病因是基因突变。因为基因突变引起蛋白质分子结构和功能改变,导致酶、受体和载体缺陷,使机体生化反应和代谢异常,大量反应产物和中间代谢产物在体内蓄积,导致临床表现的疾病。婴儿基因突变的原因有很多,如父母或直系亲属基因异常,怀孕期间暴露辐射和有毒化学物质,都可能导致遗传代谢疾病。
2021-08-06 09:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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