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什么是染色体病
补充说明：什么是染色体病
a******W 2021-09-15 17:05
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，通常具有遗传性。
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致基因表达异常而引起的一系列临床综合征。这些异常可能包括缺失、重复、倒位等，影响细胞分裂和分化过程。染色体病的症状因具体类型而异，但常表现为智力低下、生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病和其他器官缺陷。例如，Down综合症患者可能有独特的面部特征，如眼距宽、鼻子扁平和舌头大。
常用的染色体分析技术包括荧光原位杂交（FISH）和染色体核型分析。医生还可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的发育情况。染色体病目前没有特定治疗方法，主要是针对症状进行管理。对于某些类型的染色体病，如唐氏综合症，早期干预措施，如物理、职业和语言疗法，可以改善患儿的生活质量。
染色体病无法完全预防，但通过产前筛查和诊断，可以降低患病风险。建议高龄产妇定期进行产前检查，如有家族史或其他高危因素，则应考虑进行染色体检测。
2024-02-05 19:53
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
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