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什么是染色体异常
补充说明：什么是染色体异常
a******W 2021-09-15 17:04
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常是指细胞内染色体数目、结构或DNA序列的改变。
染色体异常涉及细胞内染色体数目、结构或DNA序列的改变，这些变化可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能。例如，三倍体表示细胞中含有三个而非两个完整的染色体组，这可能干扰正常的生长发育过程。染色体异常的症状取决于受影响的具体基因和染色体。典型的临床表现包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、先天畸形等。其中，智力低下表现为智商低于同龄人平均水平，而先天性耳聋则可导致听力障碍。
针对染色体异常的诊断通常需要进行染色体分析，如常规核型分析、荧光原位杂交技术等。此外，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿是否存在结构异常。染色体异常目前没有特效治疗方法，主要是对症处理和支持疗法。对于某些特定的遗传性疾病，如镰状细胞性贫血，可以通过输血来缓解症状。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期体检，及时发现并处理与染色体异常相关的健康问题。必要时，可以寻求遗传咨询师的帮助，了解家族中的遗传风险以及如何降低生育染色体异常患儿的风险。
2024-02-23 11:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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