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18号染色体异常
补充说明：18号染色体异常
2021-09-15 17:03
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毛增辉 主任医师 长沙市妇幼保健院 三甲
擅长：从事不孕不育、自然流产、妇科内分泌、多囊卵巢综合征、妇科炎症、月经不调等妇科各类疾病的诊疗，擅长人工授精和试管婴儿技术开展
提问
18号染色体异常是相对较常见的胎儿染色体异常。18三体常表现为胎儿明显智力障碍，有时伴有多发畸形，一旦诊断18三体，多建议中期妊娠引产放弃。一般18三体和21三体筛查是孕中期筛查的重要任务，如果生化唐筛或者胎儿无创DNA检测阳性，或者孕11到13周B超NT值过高，需要进行羊水穿刺检查。
2022-03-10 10:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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