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什么是染色体病?
补充说明：什么是染色体病?
a******W 2021-09-15 17:06
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致基因表达异常而引起的一系列临床表现。这些异常可能包括缺失、重复、倒位等，进而影响细胞分化、生长和发育过程。染色体病的症状因具体类型而异，但通常包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、先天畸形等。例如，Down综合征患者可能有面部特征如眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁扁平等；Turner综合征则可能伴随心脏缺陷、身材矮小以及生殖器官未发育完全。
针对染色体病的诊断，常采用的检查方法包括羊水穿刺、绒毛取样术、脐带血采集以及非侵入性产前基因检测。上述检查均需由专业医生操作，在孕妇知情同意下进行。染色体病目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持治疗。对于某些特定的并发症，如心脏病或呼吸困难，可能需要手术干预。新生儿护理中应考虑营养支持、物理治疗和早期教育干预。
染色体病无法治愈，但通过遗传咨询可以评估风险并指导生育决策。建议患者定期接受医学监测，以早期发现并处理可能出现的问题。
2024-02-21 00:55
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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