发病时间：不清楚
性染色体异常有什么症状
补充说明：性染色体异常有什么症状
a******W 2021-09-15 17:04
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
性染色体异常可能表现为青春期延迟、乳房和阴毛发育不全、睾丸和卵巢肿大、身体比例失常、嗅觉减退或缺失等症状。由于性染色体异常可能影响生殖系统和身体发育，建议及时就医进行基因检测和相关检查以评估病情。
1.青春期延迟
性染色体异常可能导致下丘脑-垂体-性腺轴功能障碍，影响释放激素的分泌，进而导致性征发育迟缓。表现为男孩超过14岁、女孩超过12岁仍未出现青春期发育迹象。
2.乳房和阴毛发育不全
性染色体异常可能干扰了雌激素和雄激素的正常合成与代谢过程，从而影响乳腺组织和毛发生长。主要表现在乳房和阴毛发育程度低于同龄人水平。
3.睾丸和卵巢肿大
由于性染色体异常引起的生殖细胞增生，可能会导致睾丸和卵巢体积增大。肿大的睾丸通常位于腹股沟区域，而卵巢则隐藏于盆腔深处。
4.身体比例失常
性染色体异常可能会影响骨骼生长速度，导致四肢过长，使躯干与四肢的比例失调。观察到身高明显高于同龄人，但上身较短，形成“小头畸形”。
5.嗅觉减退或缺失
性染色体异常可能影响大脑中负责嗅觉的部分区域的功能，导致嗅觉丧失或减弱。患者可能察觉不到某些气味，或者对某些气味的敏感度降低。
针对性染色体异常的症状，建议进行染色体分析、内分泌相关血液检测等。治疗措施包括遵医嘱使用适当的激素替代疗法以改善第二性征，如、丙酸睾酮等。同时，强调遗传咨询的重要性，告知患者可能出现的风险，并提供心理支持。
2024-01-24 13:32
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
微电脑鼻炎治疗仪(商品名：鼻特通)
适用于急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎、鼻窦炎的治疗及引起的鼻塞、流涕、嗅觉减退、头痛、头晕等症状的缓解和治疗。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
