发病时间：不清楚
什么是多巴反应性肌张力障碍
补充说明：什么是多巴反应性肌张力障碍
a******W 2021-09-14 17:05
多巴反应性肌张力障碍 运动障碍疾病 左旋多巴 运动障碍 大脑
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
多巴反应性肌张力障碍是一种遗传性运动障碍疾病，其症状可因使用左旋多巴类药物而显著改善。
多巴反应性肌张力障碍是由于纹状体多巴胺功能低下导致的运动障碍。这种疾病与基因突变有关，涉及多个基因，如IT15基因等，这些基因突变会导致神经递质多巴胺代谢异常，进而影响大脑的功能活动。典型表现为肌肉僵硬、运动迟缓、步态不稳等症状，部分患者还可能出现静止性震颤。这些症状可能随着年龄的增长而加重，且对左旋多巴制剂有明显疗效。
确诊通常需要一系列的临床评估和实验室检测，包括血液中的铜蓝蛋白水平测定、头颅MRI扫描以及基因检测。此外，还可以通过电生理测试来评估神经传导速度。主要以药物治疗为主，可以遵医嘱口服抗胆碱药如苯海索片、盐酸金刚烷胺胶囊等，也可以遵医嘱服用抗帕金森氏症药物如盐酸苯海索片、盐酸阿罗洛尔片等。对于严重的肢体强直或挛缩，可考虑针灸、物理疗法等非手术治疗方法。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有助于减轻症状并促进康复。
2024-02-27 00:40
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多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia ，DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
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