发病时间：不清楚
唐筛高风险说明什么
补充说明：唐筛高风险说明什么
a******W 2021-09-12 22:40
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征产前筛查高风险表明存在开放性神经管缺陷、染色体异常、遗传代谢疾病、母龄效应、胎盘功能不全的风险。
1.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全而引起的。这可能导致脑膜炎、脊髓膜膨出等并发症，引起严重的神经系统损伤。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变，包括缺失、重复、易位和倒位等。这些异常会影响胎儿的生长发育，导致智力低下、面部畸形或其他先天性疾病。
3.遗传代谢疾病
遗传代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，其病因通常涉及生物合成过程中某种酶的缺乏或活性降低。这些疾病可能影响多个器官系统，造成不同程度的功能障碍，甚至危及生命。
4.母龄效应
母龄效应对妊娠结局的影响主要是通过增加孕妇患高血压、糖尿病等慢性病的风险来实现的。这些疾病会间接地影响胎儿健康，如导致早产、低出生体重等问题。
5.胎盘功能不全
胎盘功能不全是指胎盘不能正常发挥营养物质交换、气体交换以及排除废物等功能，从而影响胎儿的生长发育。这种情况可能会导致胎儿缺氧、羊水过少等问题，严重时可引发早产、死产等不良后果。
建议进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。若确诊为高风险情况，应尽早咨询医生并接受专业指导与治疗。
2024-03-25 12:06
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
