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唐筛高风险说明什么
补充说明：唐筛高风险说明什么
a******W 2021-09-12 22:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征产前筛查高风险表明存在开放性神经管缺陷、染色体异常、遗传代谢疾病、母龄效应、胎盘功能不全的风险。
1.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全而引起的。这可能导致脑膜炎、脊髓膜膨出等并发症，引起严重的神经系统损伤。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变，包括缺失、重复、易位和倒位等。这些异常会影响胎儿的生长发育，导致智力低下、面部畸形或其他先天性疾病。
3.遗传代谢疾病
遗传代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，其病因通常涉及生物合成过程中某种酶的缺乏或活性降低。这些疾病可能影响多个器官系统，造成不同程度的功能障碍，甚至危及生命。
4.母龄效应
母龄效应对妊娠结局的影响主要是通过增加孕妇患高血压、糖尿病等慢性病的风险来实现的。这些疾病会间接地影响胎儿健康，如导致早产、低出生体重等问题。
5.胎盘功能不全
胎盘功能不全是指胎盘不能正常发挥营养物质交换、气体交换以及排除废物等功能，从而影响胎儿的生长发育。这种情况可能会导致胎儿缺氧、羊水过少等问题，严重时可引发早产、死产等不良后果。
建议进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。若确诊为高风险情况，应尽早咨询医生并接受专业指导与治疗。
2024-03-25 12:06
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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