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腓骨肌萎缩症是什么
补充说明：腓骨肌萎缩症是什么
a******W 2021-09-12 22:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
腓骨肌萎缩症是一组以腓肠肌萎缩为主要特征的遗传性周围神经病变。
腓骨肌萎缩症是由于染色体显性遗传导致的基因突变，影响运动神经元的功能，进而引发肌肉无力和萎缩。涉及多种基因位点，如MPZ、NEFL等，这些基因编码蛋白参与轴索转运、细胞骨架稳定等过程。腓骨肌萎缩症通常表现为下肢肌肉无力、萎缩，伴有足下垂、易跌倒等症状。随着病情进展，可出现深感觉障碍、皮肤营养不良、肢体麻木、刺痛感等。
腓骨肌萎缩症可以通过神经传导速度测定、肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来确诊。神经传导速度测定可以评估神经信号传导是否异常；肌电图显示神经源性损害；血清肌酶谱检测有助于排除其他潜在的肌肉疾病；基因检测可确定致病基因。腓骨肌萎缩症目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。可在医生指导下使用神经营养药物，如维生素B族、辅酶Q10等，以改善症状。对于有脊柱侧凸的患者，矫形外科手术可能是一种选择。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，因为肥胖会加重呼吸功能不全。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-03-03 14:21
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
