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什么是良性家族性新生儿惊厥
补充说明：什么是良性家族性新生儿惊厥
a******W 2021-09-12 22:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
良性家族性新生儿惊厥是一种罕见的遗传性癫痫综合征，通常在出生后数天至数周内出现短暂的惊厥发作，具有自限性和良好的预后。
良性家族性新生儿惊厥是由于特定基因突变引起的神经元过度放电导致的。这些基因突变可能影响神经递质的合成、转运或代谢过程，导致神经信号传导异常。典型表现为短暂且自限性的惊厥发作，每次发作持续时间不超过5分钟，常在出生后36小时内发生，但多数在72小时内出现。发作形式多为阵挛性或痉挛性，很少有意识障碍。
确诊需进行头颅超声波检查、脑电图检查等。头颅超声波检查可显示大脑结构是否正常；而脑电图检查则能捕捉到异常的电活动模式。该疾病的治疗主要是对症支持疗法，如使用片、丙戊酸钠缓释片等抗癫痫药物控制惊厥发作。医生会根据患儿的具体情况制定个性化用药计划。
尽管该疾病存在一定的遗传风险，但只要做好孕期保健工作，如避免接触致畸物质、均衡饮食并定期进行产前筛查与诊断，可以有效降低胎儿患病的风险。
2024-01-24 01:35
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新生儿惊厥是指新生儿中枢神经系统的异常放电，通常表现为刻板样肌肉活动或自律性改变，由多种因素所致的中枢神经系统功能失常的一种症状，是新生儿期常见急症之一，常提示存在严重的原发病，同时惊厥另一方面可造成脑损伤，是围生期最重要死亡原因之一，因而应及时诊断和处理。常伴有直接或间接影响中枢神经系统的疾病。随着诊疗技术的改进，病死率有所下降，但后遗症仍减少不明显，故仍为新生儿急救医学中的重要课题。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
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