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什么是先天性进行性骨化性肌炎
补充说明：什么是先天性进行性骨化性肌炎
a******W 2021-09-11 22:14
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性进行性骨化性肌炎是一种罕见的遗传性骨骼肌肉疾病，其特征是肌肉组织逐渐纤维化和骨化，导致肌肉功能障碍和畸形。该病通常在儿童时期发病，随着年龄增长症状会逐渐加重。治疗需综合考虑物理疗法、手术矫正以及患者的整体健康状况。
先天性进行性骨化性肌炎是由编码间充质干细胞分化为软骨细胞相关基因突变引起的，这些基因异常激活导致肌肉组织出现异常骨化过程。典型表现为受累肢体肿胀、疼痛、活动受限等，还可能出现关节僵硬、变形等问题。
诊断通常需要进行血液生化分析、X线检查、MRI成像以评估软组织和骨骼的变化情况。治疗可能包括物理治疗如康复训练和矫形外科手术，旨在维持或改善功能并预防并发症。
建议定期监测病情变化，避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险，同时注意营养均衡，保证充足休息时间。
2024-01-06 16:53
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骨化性肌炎（myositisossificans）为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。常见于儿童或青年。表现为畸特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛。全身肌肉均可累及。剧烈运动或外伤可引起肌肉破裂、出血和血肿形成，多数病人血肿吸收，但亦可继发肌肉僵硬和骨化形成，最终引起受累肌肉相应关节僵直和残废。
