发病时间:不清楚
补充说明:第四脚趾短小症怎么办
2021-08-10 14:20
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第四脚趾短小症可以进行手术矫形治疗。四脚趾短小症属于先天性发育异常,第四脚趾要做骨延长手术,使较短的脚趾恢复到正常长度。在治疗过程中需用钢板螺钉固定,骨性愈合后,需将内固定移除。有的第四趾短小症是指骨缺损的一种,这种情况下不能动手术。病人可以在足趾进行功能锻炼的同时,使用义趾保持良好的外观。
2021-08-18 17:24
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短趾症,所谓的先天脚趾短小,这是患者朋友们的俗称,其实绝大多数病人的脚趾并不短,短的是脚趾后面的一段骨头,专业术语叫做跖骨,从发病率来看,最多见于第四和第一跖骨,有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理,A-1型短趾症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。
症状起因:世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因,于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年,在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。此后8年,贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作,成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究,结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。通过一系列研究,科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色,同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。
可能疾病:婴儿指趾纤维瘤病 侵袭性指趾乳头状腺癌
就诊科室:骨科
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