发病时间：不清楚
补充说明：遗传代谢病尿液检查什么
2021-08-24 16:59
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精选回答(1)
孙丽红 副主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：冠心病，心肌梗死，房颤，高血压等疾病
提问
遗传代谢性疾病主要检查尿液中的有机酸和氨基酸。通过这个检查，初步了解是否存在有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢紊乱。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物、脂肪酸和氨基酸代谢，如果有机酸明显异常，则怀疑存在遗传代谢疾病的可能性。同时，要结合临床症状，观察患儿是否有频繁呕吐、抽搐、低热反应、特殊气味等。
2021-09-06 16:24
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
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氨溴特罗口服溶液
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沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
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