首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 遗传代谢病尿液检查什么

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孙丽红 副主任医师 朝阳市第二医院 三甲

擅长:冠心病,心肌梗死,房颤,高血压等疾病

提问

遗传代谢性疾病主要检查尿液中的有机酸和氨基酸。通过这个检查,初步了解是否存在有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢紊乱。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物、脂肪酸和氨基酸代谢,如果有机酸明显异常,则怀疑存在遗传代谢疾病的可能性。同时,要结合临床症状,观察患儿是否有频繁呕吐、抽搐、低热反应、特殊气味等。

2021-09-06 16:24

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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