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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

不做NT检查可能导致未及时发现胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、先天性心脏病、软骨发育不全以及羊水过多或过少等问题。
1.胎儿染色体异常
不做NT检查可能导致无法及时发现胎儿染色体异常的情况。如果未进行NT检查而未能识别出染色体异常,则可能延误后续诊断和干预措施,导致不良妊娠结局。
2.开放性神经管缺陷
不做NT检查可能会遗漏开放性神经管缺陷等结构畸形。错过开放性神经管缺陷的早期诊断会导致治疗延误,增加新生儿出生后管理难度及并发症风险。
3.先天性心脏病
不做NT检查可能使先天性心脏病漏诊。未及时诊断可能导致孕期管理策略调整、出生后心脏手术需求以及额外的医疗成本。
4.软骨发育不全
不做NT检查可能造成软骨发育不全的误诊。该疾病易引起早产、难产等问题,若未及时发现可导致母婴健康受损。
5.羊水过多或过少
不做NT检查可能导致羊水过多或过少的风险评估不足。未及时识别羊水过多或过少会干扰分娩过程并增加难产风险。
建议遵循医生指导完成必要的筛查和检查,以确保及时发现潜在问题并采取适当措施。

2024-02-15 16:36

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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