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医生回答(1)

孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

提问

孕11-14周nt检查的正常范围是小于2.5mm,如果超过2.5mm则可能表明存在染色体异常的风险,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认情况。
孕11-14周nt检查用于评估胎儿颈项透明层的厚度,正常范围为小于2.5mm,厚度过高可能与染色体异常有关。当nt值大于正常范围时,说明胎儿可能存在染色体异常,如唐氏综合征,这可能导致生长迟缓、智力低下等问题。针对唐氏综合征,目前尚无有效治愈方法,但可通过定期的超声检查监测胎儿发育情况。建议孕妇在医生指导下进行适当的营养补充,保证充足的休息时间,避免接触放射性物质及化学毒物。
NT检查是孕期重要的筛查项目,有助于早期发现染色体异常和其他结构畸形。若结果异常,应保持乐观心态,积极配合医生进行进一步的诊断和治疗。

2024-01-23 02:57

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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