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无创dna产前检查
补充说明：无创dna产前检查
a******W 2021-09-06 17:17
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA产前检查是一种常用的筛查手段，通常包括绒毛膜活检取样、羊水穿刺、超声波检查、血常规、孕妇血清生化检查等项目。如果需要进一步评估胎儿健康状况或存在高风险因素，建议进行上述检查。请咨询医生并前往医院进行相应检查。
1.绒毛膜活检取样
绒毛膜活检取样用于评估胎儿染色体异常和某些遗传疾病，以辅助诊断无创DNA检测结果。通过腹壁微创手术取出一小块绒毛组织样本进行分析，在局部麻醉下完成。
2.羊水穿刺
羊水穿刺能够直接获取胎儿细胞进行培养和分析，进一步确认是否存在染色体异常等问题。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫内抽取适量羊水进行实验室分析。
3.超声波检查
超声波检查可观察胎儿结构是否完整及测量其大小、位置等信息。利用高频声波反射成像原理对母体及胎儿进行全面扫描。
4.血常规
血常规检查有助于了解母体与胎儿的血液学状态。采集肘部静脉血样后送至检验室进行白细胞计数、红细胞计数等相关项目检测。
5.孕妇血清生化检查
孕妇血清生化检查包括甲胎蛋白、人类绒毛膜水平等指标检测，协助判断开放性神经管缺陷风险。空腹状态下抽取外周血液样本，随后将样品送往实验室进行相应指标测定。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平。同时告知医生自身是否有任何过敏史或其他相关健康状况，以便提供适当的医疗护理。
2024-03-09 10:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
