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为什么要做无创dna检查
补充说明：为什么要做无创dna检查
2021-09-05 22:26
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
无创DNA检查是通过采取孕妇静脉血液，利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，可以检测胎儿是否患三大染色体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
无创DNA检查对孕妇和胎儿都是相对安全的，一般不会对胎儿造成伤害。无创DNA检查适用于孕妇为高龄孕妇或有其他高风险因素的孕妇，如不良孕产史、高龄产妇、试管婴儿孕妇等。对于其他高风险孕妇，如孕期合并糖尿病、高血压、先兆流产、胎儿畸形、宫内发育迟缓等，也建议进行无创DNA检测，以便及时发现和处理。
无创DNA检查虽然是一种安全、无创的检测手段，但仍然存在一定的误诊率。因此，无创DNA检查结果异常时，还需要进一步进行羊水穿刺检查等相关检查，以明确诊断。
2023-06-27 19:27
举报于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
做无创dna检查主要是判断胎儿染色体是否存在异常。主要检查21三体、18三体和13三体是否存在异常，这种检查方法相对准确。因为没有办法治疗染色体异常，患者只能在怀孕期间通过检查进一步治疗。如果存在这样的风险值，可以通过进一步的复查，必要时也可以考虑终止妊娠。
2023-03-29 19:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者，且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性)，在那些血清乙肝表面抗原（HBsAg）阳性最少6个月，且有血清转氨酶（ALT）升高的患者所作之研究显示，本品治疗可以产生病毒性缓解（血清HBV-DNA失去）和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者，本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者，包括接受慢性血液透析者和老年病患，本药可增强病者对病毒性疫苗，例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示，在接种流感疫苗后，应用本药作为佐剂者有65％病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上，安慰剂组只有24％患者作出此反应。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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