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新生儿遗传代谢病的症状
补充说明：新生儿遗传代谢病的症状
a******W 2021-09-04 23:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病可能包括喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力减低、生长迟缓等症状，这些症状可能表明存在代谢异常。由于遗传代谢病的类型多样且严重性不一，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.喂养困难
由于基因突变导致酶缺乏或功能障碍，影响了机体对营养物质的吸收和利用，从而出现喂养困难。可能表现为吸吮无力、吞咽困难等，可发生在任何年龄，但常见于新生儿期。
2.呕吐
当遗传代谢异常影响到消化系统的正常运作时，可能导致食物无法被充分消化和吸收，进而引发呕吐。呕吐通常发生于进食后，但也可能是持续性的，还可能伴有恶心、腹痛等症状。
3.嗜睡
睡眠障碍可能与中枢神经系统发育不完善有关，也可能受到某些遗传代谢疾病的干扰。这些因素会导致神经递质失衡，进而影响睡眠质量。主要表现为白天过度嗜睡，甚至在夜间也难以保持清醒状态。
4.肌张力减低
遗传代谢性疾病会影响大脑和脊髓的功能，导致神经信号传递受阻，从而使肌肉失去正常的收缩和舒张能力。肌张力减低可能导致肢体瘫软无力，严重时甚至可能出现呼吸困难。
5.生长迟缓
遗传代谢疾病可能导致身体无法有效利用营养物质，进而限制生长发育所需的能量供应。生长迟缓可能表现为身高、体重明显低于同龄儿童的平均水平。
针对新生儿遗传代谢病，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑电图、头颅磁共振成像等相关检查以评估病情。治疗措施包括饮食调整和营养支持，在医生指导下使用特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱补充维生素B6。家长应注意观察孩子的临床表现，定期复查相关指标，同时关注孩子的生长发育情况，确保其得到适当的医疗护理和家庭支持。
2024-03-24 21:10
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
