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新生儿为何会得石骨症
补充说明：新生儿为何会得石骨症
a******W 2021-09-03 16:00
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
新生儿患石骨症可能是由遗传性肾小管缺陷、胱氨酸尿症、维生素D代谢障碍、先天性肾发育不全、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性肾小管缺陷
遗传性肾小管缺陷是由基因突变引起的肾脏转运蛋白异常，导致肾小管对钙、磷等物质重吸收减少，进而影响骨骼矿化过程。患者可遵医嘱使用枸橼酸钾缓释片、碳酸氢钠片等药物进行治疗。
2.胱氨酸尿症
胱氨酸尿症是由于遗传性缺乏运载胱氨酸、赖氨酸和精氨酸的蛋白质而导致的一种遗传性疾病。这使得这些氨基酸不能被正常地重吸收进入血液中，从而随尿液排出体外。当这些氨基酸积累到一定程度时，就会形成结晶并沉积在肾脏中，导致结石的形成。患者需要通过低蛋白饮食来缓解病情，同时还要注意补充多种微量元素以及维生素。
3.维生素D代谢障碍
维生素D代谢障碍是指机体对于维生素D的合成、活化或者利用出现异常，会导致体内钙、磷代谢紊乱，引起血清钙降低，促进甲状旁腺分泌增多，刺激破骨细胞活性增强，加速骨质溶解，使尿钙排泄增加，从而诱发结石的发生。患者可以遵照医生的意见服用维生素AD胶丸、维生素AD滴剂等药物来进行调理。
4.先天性肾发育不全
先天性肾发育不全是由于胚胎时期肾脏组织发育异常所致，可能会影响肾脏的功能，包括滤过功能和分泌功能，导致废物和过多的矿物质在体内积聚，从而增加结石的风险。患者可在医生指导下使用注射液、布美他尼片等利尿剂以促进废物排出。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退症患者的甲状腺激素水平较低，会影响到肠道对钙的吸收和利用，进而导致血钙浓度下降，促进PTH的分泌，PTH能够促进破骨细胞活性，加快骨质分解，使尿钙排泄量增加，久而久之就容易形成结石。患者应定期监测血钙水平，调整饮食结构，保证充足的日照时间，以促进钙的吸收和利用。
建议关注患儿的生长发育情况，定期进行身高、体重测量及相关实验室检查。必要时，可进行肾功能、电解质分析、骨密度测定等检测，以便早期发现并干预相关问题。
2024-03-22 22:02
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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