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脐带血穿刺的最佳时间
补充说明：脐带血穿刺的最佳时间
a******W 2021-09-02 22:24
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脐带血穿刺的最佳时间一般在妊娠18-24周。脐带血穿刺是一种产前诊断方法，主要用于诊断胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。
脐带血穿刺是在超声引导下，将穿刺针刺入脐带抽取脐带血液进行检查，属于一种有创检查。一般在妊娠18-24周进行检查较好，此时胎儿体积较小，在子宫内位置较高，穿刺成功率较高，出血风险小。
如果检查结果异常，出现染色体异常、单基因遗传病等情况，一般需要终止妊娠。如果检查结果正常，一般可以继续妊娠，但要遵医嘱定期产检，以免出现异常情况。
另外，在进行脐带血穿刺前，孕妇一般需要完善血常规、凝血功能、肝肾功能等检查，了解身体情况。如果孕妇存在凝血功能障碍，一般不建议进行脐带血穿刺。脐带血穿刺后，孕妇要注意休息，避免进行剧烈运动，以免引起不适症状。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-09-03 00:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
