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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

11周nt检查的正常范围小于2.5mm,如果超过2.5mm则可能表明存在染色体异常的风险,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认情况。
11周nt检查用于评估胎儿颈项透明层的厚度,以评估是否存在染色体异常的风险。正常情况下,11周nt检查的正常范围小于2.5mm,如果超过2.5mm则可能表明存在染色体异常的风险,如唐氏综合征。针对唐氏综合征,目前尚无有效治愈手段,但可通过定期的超声检查监测胎儿发育情况。若发现异常,可考虑终止妊娠。
建议孕妇在整个孕期定期进行产前检查,注意饮食均衡,避免接触放射性物质和化学毒物,以减少染色体异常的风险。

2024-02-20 07:06

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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