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唐氏筛查症状
补充说明：唐氏筛查症状
a******W 2021-08-31 16:28
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通过检测母体血清中特定生物指标来评估胎儿患染色体异常的风险，通常在孕期15-20周进行。如果出现智力低下、生长迟缓、面部特征异常、小指短、消化道畸形等症状，建议及时就医进行进一步的遗传咨询和诊断。
1.智力低下
智力低下的出现可能是因为染色体异常导致大脑发育不良。智力低下的核心表现是认知能力落后于同龄人，包括理解、学习、解决问题等方面。
2.生长迟缓
生长迟缓可能是由于染色体异常引起的内分泌紊乱，影响了正常的生长激素分泌和利用。生长迟缓表现为身高低于同年龄、同性别儿童平均值一定百分位数以下。
3.面部特征异常
面部特征异常是由基因突变造成的特定蛋白合成障碍，这些蛋白参与调控胚胎发育过程中的形态发生。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
4.小指短
小指短由染色体异常导致的手部骨骼发育不全所致。主要特征为小指向腕关节屈曲呈钩状，且长度明显短于其他手指。
5.消化道畸形
消化道畸形通常源于胚胎期消化系统发育过程中出现的错误分化或未能完全闭合。此类患者可能出现上腭裂开、口腔无法正常进食等情况。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、超声波检查以及羊水穿刺等专业评估。必要时，医生可能会推荐进行染色体分析或其他相关实验室检测。孕期保健中，应关注营养均衡、定期产检以及避免接触化学物质或放射性环境。
2024-02-25 12:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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