发病时间：不清楚
21三体临界风险严重吗
补充说明：21三体临界风险严重吗
a******W 2021-08-30 17:10
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21-三体综合征临界风险表明胎儿患染色体异常的风险略高于正常范围，需要进一步检查以确定是否存在问题。
21-三体综合征与21号染色体额外拷贝有关，增加的基因可能影响胎儿的生长发育，导致一系列生理和认知障碍。
若孕妇年龄超过35岁或既往有不良孕产史，则其患病概率相对较高，但具体数值因人而异。此外，由于唐氏筛查结果存在一定的假阴性率，因此即使为低风险也不能完全排除患病的可能性。
建议患者定期进行孕期检查，并遵循医生指导进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺等诊断方法，以确保胎儿健康。
2024-02-19 23:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
