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唐氏筛查结果准吗
补充说明：唐氏筛查结果准吗
a******W 2021-08-30 17:13
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查结果有一定的准确性，但不是百分之百准确。
唐氏筛查主要是通过抽取母体血液来检测其中的生化指标，进而推算出胎儿患某些先天性疾病的风险。虽然此方法具有一定的准确性，但由于受到多种因素的影响，如采样误差、基因突变等，所以并不能保证百分之百准确。
若孕妇年龄较大或存在染色体异常家族史，则其筛查结果可能不准确。因为这些因素都会增加染色体异常的概率，导致预测值偏高。
需要注意的是，在进行唐氏筛查时，应遵循医生指导，并结合自身情况进行解读，以免因误判而造成不必要的担忧或风险。同时建议定期进行孕期检查，以确保母婴健康。
2023-12-31 00:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
