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先天性疾病是什么
补充说明：先天性疾病是什么
a******W 2021-08-29 22:09
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性疾病是指出生时或出生前就已存在的疾病，通常由遗传因素或其他在胎儿发育过程中发生的异常引起。这些疾病可能包括但不限于先天性心脏病、染色体异常和代谢障碍。诊断通常需要详细的家族史调查、体格检查以及必要的实验室测试。治疗策略取决于疾病的类型和严重程度。
先天性疾病是由于胚胎发育过程中的遗传突变或环境影响导致的结构或功能缺陷。这些异常可能源于基因突变、染色体异常或其他未明原因。先天性疾病的症状因具体疾病而异，可以表现为身体畸形、智力低下、生长迟缓等。例如，先天性心脏病可能导致呼吸困难、心脏杂音等症状；染色体异常可伴随特定面容、智力障碍和生长问题。
针对先天性疾病的常规检查包括超声心动图以评估心脏结构、羊水穿刺用于分析染色体异常、血液生化检测以排除代谢紊乱等。某些情况下，医生还可能会建议进行脑部MRI扫描或基因检测。先天性疾病的治疗方法取决于其类型和严重程度。部分先天性疾病可能需要手术矫正，如先天性心脏病的开胸手术；而一些代谢性疾病则需终身管理，如苯丙酮尿症患者需遵循低苯丙氨酸饮食。
先天性疾病涉及广泛且复杂的医学领域，若怀疑存在此类问题，应寻求经验丰富的儿科医师或遗传咨询师协助评估风险并提供建议。
2024-01-06 22:11
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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