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新生儿遗传代谢病筛查方法
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查方法
2021-08-20 10:20
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
新生儿遗传代谢病筛查方法是新生儿足跟血串联质谱筛查。
新生儿遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于基因突变引起的代谢紊乱，可能会导致新生儿出现智力障碍、生长发育迟缓等情况，严重的甚至会导致新生儿死亡。新生儿遗传代谢病筛查方法是通过足跟血进行检测，检查新生儿的足跟血是否出现了苯丙酮酸尿症、甲基丙二酸血症等疾病，如果出现了上述疾病，需要及时进行治疗。
新生儿遗传代谢病的治疗主要是对症治疗，如果出现了苯丙酮酸尿症，可以通过低苯丙氨酸的特殊奶粉进行喂养，如果出现了甲基丙二酸血症，可以在医生的指导下使用左卡尼汀等药物进行治疗。
2021-08-26 17:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
