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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

产前检查nt是一种通过B超测量胎儿颈后透明层厚度的无创性检查方法,用于初步评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
NT增厚可能与染色体异常有关,如唐氏综合征等。这些疾病导致细胞分裂异常,可能导致胎儿颈部周围的液体积聚。唐氏综合征通常伴随智力低下、面部畸形和其他身体缺陷。其他染色体异常也可能有不同的临床表现,但通常包括生长迟缓和特定的身体特征。
产前检查nt通常使用经阴道或经腹超声波扫描来测量胎儿颈后的透明层厚度。此外,医生还可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以进一步分析胎儿DNA。针对唐氏综合征及其他染色体异常目前没有特效治疗方法,主要是早期干预和综合康复训练。例如物理治疗、语言疗法等。
重点是孕妇孕期保健,注意营养均衡,避免接触化学物质和放射线,定期进行产前检查,及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-01-13 04:26

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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