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唐氏综合征筛查结果怎么看
补充说明：唐氏综合征筛查结果怎么看
a******W 2021-08-28 22:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查结果通过比较上述三项指标与正常范围来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果任何一项指标异常，如f-β-hCG>2.5MoM或PAPP-A<0.5MoM，可能提示风险增加，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
唐氏综合征筛查通过分析母体血液中的生化指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险，其结果用于判断胎儿是否存在染色体异常。高风险意味着胎儿患唐氏综合征的概率高于正常范围，可能伴有其他出生缺陷。低风险表示胎儿患唐氏综合征的概率较低。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，因此主要侧重于早期识别和干预。对于高风险的情况，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断并采取适当的措施。
定期进行孕期检查是确保胎儿健康的关键步骤，同时建议孕妇遵循医嘱，保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，以减少孕期并发症的风险。
2024-03-25 10:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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