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什么是唐氏筛查啊？
补充说明：什么是唐氏筛查啊？
a******W 2021-08-27 16:22
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标浓度，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，正常情况下人体细胞中共有46条染色体，其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有该疾病的患者则会出现额外的一条21号染色体，即形成21-三体型，也称为Down综合征。典型表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。此外还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等问题。
通常采用无创DNA检测和羊水穿刺术进行诊断。无创DNA检测是采集孕妇外周血，利用高速离心技术将白细胞与游离DNA分离，然后提取游离DNA并对其片段进行测序；羊水穿刺术则是通过抽取羊水中胎儿脱落细胞进行分析。目前尚无有效治疗方法，主要依靠早期干预来改善患儿预后，如物理治疗、语言训练等。
建议定期进行孕期检查，注意饮食均衡，避免高龄生育，以降低唐氏综合症的风险。如有家族史或其他高危因素，则应考虑进行进一步的遗传咨询和专业指导。
2024-02-10 20:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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