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血友病基因诊断怎么做
补充说明：血友病基因诊断怎么做
a******W 2021-08-27 16:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病基因诊断需要通过体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检测、病理检查等方式进行检测。
1、体格检查
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者通常会出现自发性出血、创伤后出血、关节出血、肌肉出血等症状。患者可以通过体格检查的方式进行检查，医生可以通过视诊、触诊、叩诊等方式了解患者的出血情况，并初步判断患者是否患有血友病。
2、实验室检查
患者还可以通过实验室检查的方式进行检查，可以通过血常规检查、凝血功能检查、凝血因子活性测定等方式进行检查，可以判断患者是否存在血友病。
3、影像学检查
患者也可以通过影像学检查的方式进行检查，如B超、CT、核磁共振等，可以明确患者是否存在关节畸形、关节出血、颅内出血等情况。
4、基因检测
由于血友病是一种遗传性疾病，因此通过基因检测的方式进行检查，可以判断患者是否存在血友病的致病基因，可以作为诊断血友病的一种辅助检查。
5、病理检查
病理检查是指采取患者的部分组织，通过病理检查的方式进行检查，可以判断患者是否存在血友病的病理改变，可以作为诊断血友病的一种辅助检查。
在日常生活中，患者要注意自身的护理，避免受伤，以免加重病情。若有不适，应及时就诊。
2021-08-27 17:05
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
