发病时间：不清楚
补充说明：什么是苯丙酮酸尿症
2021-07-20 18:12
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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
苯丙酮酸尿症是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。其主要是由于参与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮酸尿症会使患者出现尿液含有霉臭味，尿液颜色变淡等情况，同时患者可伴有智力低下、皮肤色素沉着、脱水、生长发育迟缓、情绪异常等症状。部分患者还可出现皮肤湿疹、毛发稀疏、脑萎缩等情况。
2021-07-28 09:43
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丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
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