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亨廷顿舞蹈症是什么情况?
补充说明：亨廷顿舞蹈症是什么情况?
a******W 2021-08-24 15:57
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由 Huntingtin 基因突变引起，导致神经细胞功能障碍和逐渐进展的运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 基因突变导致蛋白质异常积聚，形成称为包涵体的结构。这些包涵体干扰神经元的功能，引发一系列病理变化。该疾病的典型症状包括但不限于运动障碍、认知缺陷以及精神症状。运动障碍可能表现为不自主的舞动、肌肉僵硬和协调障碍；认知缺陷涉及记忆力减退、决策困难等；精神症状涵盖情感波动、行为改变等。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测以确认 Huntingtin 基因突变。此外，MRI成像可显示大脑特定区域萎缩的情况。亨廷顿舞蹈症目前没有治愈方法，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、丁苯那嗪胶囊等。其中，普拉克索片适用于改善运动迟缓，丁苯那嗪胶囊则用于减轻舞蹈样动作。
患者应保持良好的生活习惯，定期参与适宜的体育锻炼，如太极或瑜伽，有助于延缓病情恶化。
2024-01-21 10:57
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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