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染色体畸形是什么意思？
补充说明：染色体畸形是什么意思？
a******W 2021-08-24 16:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
染色体畸形是指染色体数目或结构异常，包括缺失、重复、倒位等，这些异常可能导致遗传疾病。
染色体畸形是由于细胞分裂过程中染色体不分离或其他染色体行为异常导致的。这些异常可能影响基因的功能和表达，从而引起一系列生理和生化变化。染色体畸形引起的症状取决于受影响的具体基因和染色体区域。常见症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常、先天性缺陷等。
针对染色体畸形的常规检查包括羊水穿刺、绒毛取样以及脐带血分析等。上述检查可评估胎儿的染色体数量和结构是否正常。染色体畸形通常无法治愈，但可以通过早期干预减轻症状。例如，对于某些特定的遗传性疾病，如镰状细胞性贫血，可通过输血来缓解病情。
建议患者定期进行生育咨询和体检，以监测任何潜在的染色体异常并预防相关风险。均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。
2024-02-10 06:19
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染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
症状起因：染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
可能疾病： 染色体异常伴发的精神障碍 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：产科、生殖健康
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