发病时间：不清楚
进行性肌营养不良症？
补充说明：进行性肌营养不良症？
a******W 2021-08-23 17:59
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医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
进行性肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的遗传性疾病，其主要特征为进行性的、逐渐加重的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变所致，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。由于基因突变，导致相关蛋白缺失或功能障碍，影响到肌肉的结构和功能完整性，进而引发一系列临床表现。进行性肌营养不良症通常表现为从儿童期开始出现的肌肉无力、萎缩，伴随着运动发育迟缓。此外还可能伴随有呼吸困难、心脏问题等其他系统受累的症状。
针对该疾病的诊断常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图可显示神经传导速度减慢或异常放电，而血清肌酸激酶水平升高则支持肌肉损伤的存在。目前尚无治愈进行性肌营养不良症的方法，但可以通过物理疗法、营养支持来缓解症状并延缓病情进展。如可以遵医嘱使用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等药物以改善心肌代谢。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的心脏或其他并发症。
2024-02-10 22:33
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