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请问什么是结节性硬化症？
补充说明：请问什么是结节性硬化症？
a******W 2021-08-23 17:59
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症是一种遗传性、罕见的多系统疾病，通常由TSC1或TSC2基因突变引起，导致皮肤、大脑、肾脏和其他器官出现良性肿瘤。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。这些基因编码蛋白质Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。当这些蛋白缺失时，会导致细胞过度增殖形成结节。结节性硬化症的症状包括面部血管纤维瘤（如天使样痣）、智力障碍、癫痫发作、肾囊肿以及肺部淋巴管肌瘤等。不同患者可能表现出不同的症状组合。
诊断结节性硬化症的主要依据包括神经影像学检查（如MRI）以评估脑内异常、皮肤活检以观察特征性的病变、血液检测以排除其他潜在原因以及基因检测以确定特定基因突变。此外，对于有肾功能损害风险的患者，应定期监测尿液分析和肾功能指标。结节性硬化症目前无法治愈，但可以通过抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、等；针对心脏横纹肌瘤可考虑使用依维莫司进行靶向治疗。治疗需个体化制定并定期评估效果与副作用。
结节性硬化症需要综合管理，患者及其家人应注意定期体检，特别是心血管健康，避免可能导致肾脏损伤的因素，保持良好的生活习惯和心态，有助于减少病情进展的风险。
2024-03-28 09:21
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
二氧化碳激光治疗仪
对皮肤组织及耳.鼻.咽喉良性肿瘤进行汽化或切割；经扩束镜输出时，可作理疗用。
五妙水仙膏
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氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
