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婴儿先天性遗传代谢病什么症状
补充说明：婴儿先天性遗传代谢病什么症状
a******W 2021-08-22 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿先天性遗传代谢病可能包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、呕吐、嗜睡等症状。由于这些症状与多种疾病相关，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.喂养困难
由于先天性遗传代谢病导致患儿体内酶活性降低或者缺乏，从而影响营养物质的吸收和利用，使患儿出现喂养困难的现象。主要表现在新生儿期，可能包括吸吮无力、吞咽困难等。
2.生长迟缓
因为先天性遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢，进而干扰正常的生长发育过程，所以会导致生长迟缓。通常表现为身高体重低于同龄儿童平均水平。
3.皮肤黄疸
如果存在溶血性贫血的情况，红细胞破坏后会产生大量的胆红素，超过了肝脏摄取和结合胆红素的能力，就会引起血液中未结合胆红素浓度增高，进而形成黄疸。黄疸通常会出现在面部、巩膜和躯干，有时也会扩散到四肢。
4.呕吐
当患有先天性遗传代谢病时，可能会导致胃肠道功能紊乱，进而引发呕吐的症状。呕吐多发生在进食后，严重者可呈喷射状呕吐。
5.嗜睡
睡眠障碍可能是由中枢神经系统异常或其他基础疾病引起的。睡眠障碍可能导致大脑供氧不足，进一步影响神经系统的功能，导致嗜睡。嗜睡可能伴有呼吸缓慢、心跳减慢等症状，尤其是在白天清醒时间减少的情况下更为明显。
针对上述症状，可以进行基因检测、血液生化检查以及尿液分析来确认是否存在特定的代谢异常。治疗措施需遵医嘱，如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而半乳糖血症则需使用无乳制品配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子复查，同时关注任何不寻常的身体变化并及时就医。
2024-02-20 20:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
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