首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 婴儿先天性遗传代谢病什么症状

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

婴儿先天性遗传代谢病可能包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、呕吐、嗜睡等症状。由于这些症状与多种疾病相关,建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.喂养困难
由于先天性遗传代谢病导致患儿体内酶活性降低或者缺乏,从而影响营养物质的吸收和利用,使患儿出现喂养困难的现象。主要表现在新生儿期,可能包括吸吮无力、吞咽困难等。
2.生长迟缓
因为先天性遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢,进而干扰正常的生长发育过程,所以会导致生长迟缓。通常表现为身高体重低于同龄儿童平均水平。
3.皮肤黄疸
如果存在溶血性贫血的情况,红细胞破坏后会产生大量的胆红素,超过了肝脏摄取和结合胆红素的能力,就会引起血液中未结合胆红素浓度增高,进而形成黄疸。黄疸通常会出现在面部、巩膜和躯干,有时也会扩散到四肢。
4.呕吐
当患有先天性遗传代谢病时,可能会导致胃肠道功能紊乱,进而引发呕吐的症状。呕吐多发生在进食后,严重者可呈喷射状呕吐。
5.嗜睡
睡眠障碍可能是由中枢神经系统异常或其他基础疾病引起的。睡眠障碍可能导致大脑供氧不足,进一步影响神经系统的功能,导致嗜睡。嗜睡可能伴有呼吸缓慢、心跳减慢等症状,尤其是在白天清醒时间减少的情况下更为明显。
针对上述症状,可以进行基因检测、血液生化检查以及尿液分析来确认是否存在特定的代谢异常。治疗措施需遵医嘱,如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食,而半乳糖血症则需使用无乳制品配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期带孩子复查,同时关注任何不寻常的身体变化并及时就医。

2024-02-20 20:09

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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