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唐筛临界风险是什么意思
补充说明：唐筛临界风险是什么意思
a******W 2021-08-22 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐筛临界风险意味着胎儿患染色体异常的风险处于边缘状态，需要进一步的无创DNA检测或羊水穿刺以确认。
唐氏综合征筛查主要是通过抽取孕妇血液来检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇等水平是否正常。如果这些指标存在异常，则可能与21号染色体数目异常有关。该疾病通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。其中，智力低下主要体现在适应能力、思维推理等方面低于同龄人的平均水平；特殊面容包括眼距宽、鼻梁低平等特征；生长发育迟缓则表现为身高体重增长缓慢。
针对这种情况，可以进行无创DNA检测或羊水穿刺等针对性检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的情况。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，因此主要是对症和支持治疗。早期教育干预和行为疗法可以帮助改善患儿的认知和社交技能。
建议患者定期进行孕期检查，注意营养均衡，避免高龄生育，减少染色体异常的风险。
2024-03-24 02:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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