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唐氏高风险是什么意思
补充说明：唐氏高风险是什么意思
a******W 2021-08-22 00:21
唐氏筛查 胎儿 21-三体综合征 18-三体综合征 染色体异常
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏高风险是指通过唐氏筛查或无创DNA检测结果提示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病的风险增加。
唐氏综合征是由于21号染色体数目异常所致，即多了一条21号染色体。这种额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能，从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、斜视、鼻梁扁平、张口吐舌等，还可能伴随心脏缺陷和其他身体畸形。
确诊通常需要进行羊水穿刺或绒毛取样以分析胎儿细胞中的染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图来评估心脏结构。目前尚无针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。
尽管唐氏高风险意味着患病可能性增加，但并非确定诊断，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认诊断并接受专业咨询与指导。
2024-04-10 20:03
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
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