发病时间：不清楚
唐氏高风险是什么意思
补充说明：唐氏高风险是什么意思
a******W 2021-08-22 00:21
唐氏筛查 胎儿 21-三体综合征 18-三体综合征 染色体异常
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏高风险是指通过唐氏筛查或无创DNA检测结果提示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病的风险增加。
唐氏综合征是由于21号染色体数目异常所致，即多了一条21号染色体。这种额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能，从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、斜视、鼻梁扁平、张口吐舌等，还可能伴随心脏缺陷和其他身体畸形。
确诊通常需要进行羊水穿刺或绒毛取样以分析胎儿细胞中的染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图来评估心脏结构。目前尚无针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。
尽管唐氏高风险意味着患病可能性增加，但并非确定诊断，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认诊断并接受专业咨询与指导。
2024-04-10 20:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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