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遗传代谢病尿液检查什么
补充说明：遗传代谢病尿液检查什么
a******W 2021-08-20 22:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的尿液检查可能包括游离氨基酸分析、有机酸测定、乳酸测定、肾功能检测以及蛋白电泳。这些检查有助于评估体内的生化代谢异常情况，如果怀疑有遗传代谢疾病，建议及时就医并进行相关检查。
1.游离氨基酸分析
游离氨基酸分析用于评估体内氨基酸代谢是否异常，以辅助诊断遗传代谢疾病。通过采集血液或体液样本，使用色谱法分离和定量血液中的游离氨基酸。
2.有机酸测定
有机酸测定可帮助识别遗传代谢疾病中由于酶缺乏导致的中间代谢产物积累。通常采取静脉血样，在实验室中利用气相色谱或高效液相色谱技术分析有机酸含量。
3.乳酸测定
乳酸测定有助于评估机体在缺氧状态下的糖代谢能力及是否存在乳酸代谢障碍。一般采用指尖采血或抽取静脉血样，在无菌条件下送至实验室进行乳酸浓度测定。
4.肾功能检测
肾功能检测包括肌酐、尿素氮等指标，旨在评价肾脏清除废物和多余水分的能力。可通过抽血获取血样，在医院化验室进行生化分析，结果通常需等待数小时出炉。
5.蛋白电泳
蛋白电泳可用于发现各种蛋白质组成比例的变化，对特定遗传代谢疾病的诊断提供线索。将血清样本在一定条件下进行电泳分离，然后观察不同蛋白质条带的位置和强度差异。
以上各项检查前应避免摄入可能影响代谢产物水平的食物，如高蛋白饮食。同时告知医生任何药物服用情况，以免干扰检测结果。
2024-03-27 21:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
